Principales pathologies

ArthroseL’arthrose correspond à la destruction de la couche de cartilage qui recouvre normalement l’extrémité des os dans les articulations.Mais, l’arthrose est aussi une maladie de l’articulation, constituée de destructions et de réparations. Le rôle du vieillissement n’est pas primordial, même s’il joue bien entendu un rôle en diminuant la capacité du cartilage à résister aux agressions.Bien que les altérations articulaires visibles sur les radios s’aggravent en général progressivement avec le temps, mais de façon lente et imprévisible (typiquement par poussées), il existe des formes stables pendant de très nombreuses années et aussi des formes dans lesquelles le cartilage se détruit rapidement (en quelques mois), puis des altérations osseuses (déformations osseuses, surtout au niveau des doigts), l’os sous-chondral étant mis à nu. Entre les deux, il existe toutes les formes intermédiaires possibles.Lupus érythémateux disséminé (LED)Le LED est une maladie auto-immune touchant préférentiellement les femmes jeunes. Le lupus peut être spontané ou induit par certains médicaments : anticonvulsivants (phénytoïne), sulfasalazine, quinidine, minocycline, chlorpromazine, bêtabloquants, antithyroïdiens de synthèse, interféron alpha, anti-TNF alpha… Des manifestations articulaires sont présentes dans près de 90 % des cas et inaugurales chez la moitié des patients. De très nombreux autres symptômes peuvent être présents : manifestations cutanées, alopécie, atteintes rénales, cardiaques, neuropsychiatriques… Il s’agit le plus souvent d’arthralgies touchant surtout les doigts, les genoux et les chevilles. À la différence de la polyarthrite rhumatoïde, les déformations sont exceptionnelles et il n’y a jamais d’érosion ou de destruction articulaire.OstéomalacieL’ostéomalacie correspond à une décalcification osseuse survenant chez les adultes et les personnes âgées. Son équivalent chez l’enfant est le rachitisme. Elle résulte d’une minéralisation de mauvaise qualité, en lien avec une carence profonde en vitamine D. Par ailleurs, une ostéomalacie peut se développer à la suite d’une « intoxication » osseuse, pouvant être causée par une insuffisance rénale chronique ou certaines substances comme le fluor ou les biphosphonates. Dans l’ostéoporose, la masse osseuse est diminuée, mais le rapport os minéralisé/matrice osseuse est normal, tandis que celui-ci est bas dans l’ostéomalacie. Les symptômes sont principalement représentés par des douleurs osseuses au niveau des jambes (accentuées lors de la marche, la course à pied…), des vertèbres, des côtes, des omoplates, du bassin…Des déformations osseuses peuvent être associées, ainsi que d’autres types de symptômes en rapport avec une hypocalcémie : spasmes musculaires, crampes, engourdissement au niveau des mains, des pieds ou de la bouche. Le diagnostic repose sur une radiographie, complétée par des examens biologiques (baisse de la calcémie et de la phosphatémie, effondrement de la calciurie).OstéoporoseL’ostéoporose est caractérisée par une diminution de la résistance des os qui prédispose aux fractures, même (typiquement, en fait) à l’occasion d’un traumatisme minime, comme une chute de sa hauteur, voire sans aucun choc. Elle résulte à la fois d’une diminution progressive de la masse osseuse et d’une altération de la qualité elle-même de la structure de l’os. L’âge et la carence hormonale (ménopause) sont les deux déterminants essentiels impliqués. Elle concerne 1 femme sur 3 et 1 homme sur 5 de plus de 50 ans (chez l’homme, il s’agit très souvent d’une ostéoporose secondaire : hypogonadisme, alcoolisme, hémochromatose).Pendant des années, l’ostéoporose ne s’exprime par aucun symptôme particulier… jusqu’à la première fracture. Le diagnostic recherche les antécédents de fractures (interrogatoire, mesure de la taille), les éventuels antécédents familiaux de fractures, la notion d’une corticothérapie systémique prolongée (au moins 7,5 mg par jour d’équivalent prednisone pendant un minimum de 3 mois), d’une ménopause précoce vers 40 ans, d’un poids corporel faible (IMC inférieur ou égal à 19), d’un tabagisme et/ou de l’existence d’un rhumatisme inflammatoire, d’une insuffisance respiratoire chronique (dont la BPCO) ou encore d’un diabète. L’examen complémentaire clé est représenté par la détermination de la densité minérale osseuse (DMO). La mesure des marqueurs du remodelage osseux (CTX) peut être également très utile.Polyarthrite rhumatoïde (PR)La PR est source de douleurs et potentiellement de déformations articulaires.D’origine auto-immune, elle atteint le plus souvent la femme entre 40 et 60 ans ; mais sa fréquence devient identique dans les deux sexes si la pathologie débute après 60 ans. Avec un pic d’apparition autour de 45 ans.La PR entraîne une inflammation de plusieurs articulations simultanément, qui gonflent, deviennent douloureuses et sont limitées dans leur amplitude de mouvement. Sans traitement, ces articulations ont tendance à se déformer progressivement.La maladie touche le plus souvent (habituellement de manière symétrique) les mains, les poignets, les genoux et les petites articulations des pieds. Avec le temps, mais parfois dès le début de la maladie, les épaules, les coudes, la nuque, les mâchoires, les hanches et les chevilles peuvent également être touchés.La PR induit de vives douleurs, notamment durant la nuit et au petit matin, et peut, dans les formes agressives, affecter des organes, comme le cœur, les poumons ou les reins.L’évolution, très variable d’une personne à l’autre, se fait par poussées successives.RachitismeLe rachitisme est une maladie du développement de l’enfant et de l’adolescent qui affecte directement le squelette. On peut observer, notamment, des déformations de la colonne vertébrale et des jambes, des fractures spontanées, un retard de croissance, un affaiblissement du tonus musculaire. On distingue deux grands types de rachitisme : le rachitisme carentiel, causé par une carence en vitamine D (défaut d’apports alimentaires, exposition cutanée insuffisante au soleil) et le, rare, rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, une maladie héréditaire liée à une anomalie génétique entraînant l’absence d’une enzyme assurant normalement la conversion du calcidiol en calcitriol, forme physiologiquement active de la vitamine D.Spondylarthrite ankylosante (SpA)La SpA affecte préférentiellement l’adulte jeune et début dans la majorité des cas avant l’âge de 35 ans. Pathologie très polymorphe, elle peut combiner des symptômes articulaires et extra-articulaires.Elle se caractérise par une inflammation articulaire prédominant au niveau du rachis du thorax et du bassin (douleurs et raideurs pouvant aller jusqu’à l’ankylose définitive par ossification progressive des structures ligamentaires rachidiennes, aggravées par le repos et cédant à l’activité physique), à laquelle peuvent s’ajouter des manifestations périphériques (arthrites : hanche, genoux, chevilles ; atteintes des enthèses - très caractéristiques, autrement dit des zones d’insertion des tendons, ligaments et capsulaires articulaires dans l’os, comme le tendon d’Achille ; ou encore la dactylite ou « doigt en saucisse »).Elle peut aussi être à l’origine de manifestations inflammatoires extra-articulaires : uvéite (inflammation de l’uvée, une des tuniques de l’œil), psoriasis cutané, MICI (maladie de Crohn ou rectocolite hémorragique), plus rarement d’atteintes cardiaques (valvulopathie, troubles du rythme, troubles génito-urinaires (urétrite, prostatite…), atteintes pulmonaires (bulles d’emphysème, conséquences de l’ankylose thoracique).Le diagnostic s’appuie sur la clinique, l’imagerie, le typage HLA-B27, mais paradoxalement assez peu sur le dosage des protéines de l’inflammation (vitesse de sédimentation et protéine C réactive (CRP) ne sont élevées que chez 60 % des patients.L’évolution est faite d’une alternance de poussées et de périodes d’amélioration clinique. Après une vingtaine d’années, la maladie « s’éteint », laissant des séquelles variables : cyphose » (perte du regard horizontal), difficultés à la marche (prothèses parfois nécessaires), complications extra-articulaires : uvéites, néphropathie, amylose, bloc auriculoventriculaire.