Alzheimer - L'étonnant cas de résistance d'un sujet à très haut risque

AlzheimerL'étonnant cas de résistance d'un sujet à très haut risque

Dr Irène Drogou
| 12.11.2019

Comment se fait-il qu'un sujet porteur d'une mutation rare ayant une probabilité de 99,9 % de développer une maladie d'Alzheimer précoce avant l'âge de 50 ans ne présente aucun trouble cognitif jusqu'à ses 70 ans ? C'est la question qui a conduit une équipe du Massachusetts General Hospital à Boston à identifier un variant génétique protecteur à l'état homozygote : le variant Christchurch du gène APOE3 (ou APOE3ch).

  • Alzheimer

Dans « Nature Medicine », l'équipe de Joseph Arbodela-Velasquez rapporte le cas clinique d'une femme à très haut risque d'Alzheimer autosomique dominant en raison d'une mutation E280 A du gène de la préséniline 1 (PSEN1).

Habituellement, une démence à l'âge de 50 ans

Parmi les 1 200 porteurs de cette mutation rare dans une cohorte familiale de maladie autosomique dominante d'Alzheimer, c'était la seule à n'avoir développé des troubles cognitifs légers...

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