« Les AFTN constituent un ensemble de malformations congénitales qui se produisent entre le 21e et le 28e jour de la gestation, généralement au moment où la femme apprend qu'elle est enceinte. Or, dès qu'il est constitué, ce défaut est irréversible, et quand les femmes apprennent leur grossesse il est trop tard », alerte le Pr Michel Zerah (hôpital Necker à Paris).
Ces anomalies correspondent à un défaut de fermeture d'un ou plusieurs arcs postérieurs de la vertèbre ou de la boîte crânienne entourant le système nerveux central. Les AFTN ouvertes, dont la principale est le myéloméningocèle, sont les plus graves et sans traitement actuel. Les plus fréquentes sont les encéphalocèles (hernie du cerveau hors de la boîte crânienne), l'anencéphalie (absence totale ou partielle de la voûte crânienne et du cerveau) et le spina-bifida (hernie ou position extériorisée de la moelle épinière et/ou des méninges par défaut de fermeture du tube neural).
Ces affections ne sont pas habituellement mortelles et les conséquences pour l'enfant et le futur adulte sont à la fois médicales, humaines et sociétales. Les handicaps multiples, d'ordre fonctionnel et mental, sont d'intensité variable selon le niveau de la lésion et son étendue. En France, les spina-bifida diagnostiqués en prénatal peuvent faire l'objet d'une interruption médicale de grossesse, même à un terme avancé (80 % des cas), d'une chirurgie exceptionnelle anténatale in utero avec fermeture du tube neural pour éviter l'hydrocéphalie et la souffrance cérébrale, ou d'une intervention néonatale dès le lendemain de la naissance. La majorité des enfants garderont des séquelles invalidantes et devront subir au cours de leur vie de nombreuses interventions chirurgicales.
Pourtant la prévention existe
Il a été prouvé qu'un déficit en acide folique (vitamine B9) ou folates est impliqué dans les AFTN et qu'un apport en acide folique un mois avant la conception et trois mois après pouvait contribuer à la prévention primaire de ces anomalies. En France, les femmes ont une méconnaissance et une faible utilisation de l'acide folique. Les recommandations de prévention sont difficiles à mettre en place, d'une part parce qu'un tiers des femmes ne planifient pas leur grossesse, et, d'autre part, parce que 77 % des Françaises stoppent leur moyen de contraception sans consulter un médecin ou un gynécologue. La difficulté réside aussi dans la nécessité de prendre l'acide folique au moins quatre semaines avant la conception.
Selon l'enquête nationale périnatale de 2016, seulement 29 % des femmes ont eu un entretien prénatal précoce, déjà trop tardif pour la prescription d'acide folique. « Toute consultation de contraception doit être considérée comme une consultation préconceptionnelle lorsque la patiente envisage un arrêt de contraception ou exprime un désir de grossesse à plus ou moins long terme, insiste le Thierry Harvey (Maternité des Diaconesses à Paris). La prévention des AFTN doit alors être abordée, accompagnée d'une prescription d'acide folique et la femme doit être informée de l'importance de cette supplémentation périconceptionnelle : 400 µg/j en cas d'absence de risque particulier et 5 mg/j si la femme présente un risque élevé. »
D'après une conférence de presse d'Effik.
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