L’INCIDENCE de la trisomie 21 est estimée à 1/2 000 naissances en France. Son dépistage précoce repose actuellement sur un dépistage combiné associant dosage des marqueurs sériques maternels, échographie fœtale et âge maternel, conduisant dans 4 % des cas à la réalisation d’un geste invasif, biopsie de villosités choriales ou amniocentèse, comportant un risque pour le fœtus. Elles seraient responsables, chaque année en France, de 100 à 200 morts fœtales.