À partir du premier semestre 2020, une maladie supplémentaire sera intégrée au dépistage néonatal en France, comme l'a annoncé le ministère de la Santé.
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) sera inclus dans le dépistage néonatal en France dès le début de l'année prochaine. Cette maladie héréditaire se manifeste 3 à 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les acides gras comme source d'énergie. Elle peut provoquer des vomissements, une léthargie et peut s'avérer mortelle en l'absence d'intervention. Sa prévalence au niveau mondial est estimée à 1/14 600 cas. Recommandé dès 2011 par la Haute Autorité de santé (HAS), son dépistage doit permettre de « prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants ». Sa prise en charge consiste à « observer des règles diététiques simples ». Le ministère de la Santé, qui a annoncé cette information le 5 novembre lors des rencontres RARE (organisées par la Fondation maladies rares) a également précisé que 3 millions d'euros seront consacrés au financement des appareils nécessaires pour réaliser ce nouveau dépistage.
Par ailleurs, la HAS rendra d’ici la fin de l’année « un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et sur des erreurs innées du métabolisme (EIM) autres que le déficit MCAD », ainsi que sur « l’extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole », comme l'a détaillé Agnès Buzyn. L'inclusion de tests génétiques dans le dépistage néonatal n'avait, en revanche, pas été retenue lors de l'examen de la loi bioéthique à l'Assemblée nationale.
En ajoutant le déficit en MCAD, six pathologies (en plus de la surdité) seront donc détectées lors du dépistage néonatal en 2020. À titre de comparaison, 24 maladies sont décelées dès la naissance en Suède et en Autriche.
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