Maladie rare

Une nouvelle ataxie spinocérébelleuse  Abonné

Publié le 13/05/2013

Une forme particulière d’ataxie spinocérébelleuse est décrite par le travail d’équipes espagnoles de Barcelone et d’une équipe française (Giovanni Stevenin, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, La Pitié-Salpêtrière).

Les ataxies spinocérébelleuses sont des maladies rares (moins d’un cas sur 2000, environ 4 000 à 5 000 patients en France), dues à la dégénérescence de cellules du cervelet ou de ses connexions. Ces maladies peuvent être dues à des anomalies génétiques (une cinquantaine localisées, dans des gènes très divers), mais la moitié des cas restent inexpliqués.

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