Une avancée grâce à une patiente à risque et à son mari

Une étude de Big Data redéfinit la pathogénicité des variants des maladies à prion génétiques

Publié le 25/01/2016

Deux jeunes époux de Boston, ayant appris que l’un portait une mutation causant une maladie à prion fatale, sont devenus chercheurs. Ils ont analysé, avec une équipe de bioinformaticiens, de larges bases de données génomiques. Ils précisent le risque posé par 10 mutations et valident l’espoir d’une stratégie thérapeutique.

Les maladies à prion sont des troubles neurodégéneratifs fatals causés par le mauvais pliage de la protéine prion (codée par le gène PRNP). Tandis que moins de 1 % des cas sont acquis par transmission alimentaire (maladie de la vache folle) ou iatrogène de protéine prion mal pliée, la majorité des cas (84 %) sont sporadiques, c’est-à-dire sans anomalie du gène PRNP ou exposition environnementale connue, et 15 % des cas sont génétiques par mutations dominantes du gène PRNP.

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