Néonatalogie

Un test génétique en deux jours

Publié le 15/10/2012

Grâce au développement d’une approche de séquençage génomique, intégrant les symptômes et une analyse par logiciels, une équipe américaine a pu diagnostiquer rapidement la cause génétique d’affections présentées par des nouveau-nés hospitalisés en unités de soins intensifs (USI). Cela en un temps record de cinquante heures après la prise de sang, au lieu de quatre a six semaines. Un exploit qui permet d’accélérer la prise en charge rationnelle, ainsi que le conseil génétique et pronostique.

« JUSQU’À un tiers des bébés admis en USIN (unité de soins intensifs néonatale) aux États-Unis ont des maladies génétiques. En obtenant un génome interprété en deux jours environ, les médecins peuvent utiliser rationnellement les résultats pour adapter les traitements à chaque nourrisson et enfant », souligne le Dr Stephen Kingsmore (Children’s Mercy Hospital, Kansas City, États-Unis) qui a dirigé ce travail.

Parmi les 3 500 maladies monogéniques de causes connues, bon nombre sont symptomatiques dans le premier mois de la vie.

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