Néonatalogie

Un test génétique en deux jours  Abonné

Publié le 15/10/2012
Grâce au développement d’une approche de séquençage génomique, intégrant les symptômes et une analyse par logiciels, une équipe américaine a pu diagnostiquer rapidement la cause génétique d’affections présentées par des nouveau-nés hospitalisés en unités de soins intensifs (USI). Cela en un temps record de cinquante heures après la prise de sang, au lieu de quatre a six semaines. Un exploit qui permet d’accélérer la prise en charge rationnelle, ainsi que le conseil génétique et pronostique.
Le diagnostic rapide permet d'accélerer la prise en charge et l'instauration d'un traitement

Le diagnostic rapide permet d'accélerer la prise en charge et l'instauration d'un traitement
Crédit photo : S TOUBON

« JUSQU’À un tiers des bébés admis en USIN (unité de soins intensifs néonatale) aux États-Unis ont des maladies génétiques. En obtenant un génome interprété en deux jours environ, les médecins peuvent utiliser rationnellement les résultats pour adapter les traitements à chaque nourrisson et enfant », souligne le Dr Stephen Kingsmore (Children’s Mercy Hospital, Kansas City, États-Unis) qui a dirigé ce travail.

Parmi les 3 500 maladies monogéniques de causes connues, bon nombre sont symptomatiques dans le premier mois de la vie.

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