LA RESPONSABILITÉ de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) dans la pathogenèse de la mucoviscidose a été découverte en 1989. Depuis, ce sont quelque 1 800 mutations qui ont été décrites, alors que leur rôle respectif était peu à peu décrypté. On distingue aujourd’hui six grandes classes de mutation qui entravent l’activité canal chlore de la protéine CFTR, du défaut de synthèse aux anomalies fonctionnelles, et sont responsables de symptomatologies très diverses.