Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) les plus fréquentes sont le spina bifida, l’encéphalocèle (hernie du cerveau hors de la boîte crânienne) et l’anencéphalie (absence partielle de l’encéphale). Leur origine est multifactorielle : des facteurs génétiques, la prise de certains médicaments anticonvulsivants ou antiépileptiques, ou un apport maternel insuffisant d’acide folique, ont été rapportés. En France, la prévalence des AFTN en 2012 était de un pour mille naissances. Il y aurait ainsi au moins 16 000 enfants et adultes présentant des handicaps sévères.