L’hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe ; et plus précisément au chromosome X, ce qui explique que seuls les hommes en souffrent alors que les femmes sont « conductrices » (sauf très rares exceptions, l’activité du gène normal porté par le second chromosome X des femmes étant presque toujours suffisante pour éviter l’apparition d’une symptomatologie hémorragique).