L’équipe de Françoise Helmbacher de l’Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille université), soutenue par l’AFM-Téléthon en collaboration avec des chercheurs de l’Inserm, a identifié le gène FAT1 comme un nouvel acteur musculaire et particulièrement chez les malades atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). Le gène FAT1 permet la synthèse de la protocadhérine FAT1, protéine impliquée dans divers processus morphogénétiques. Ce gène agit dans les cellules musculaires en développement.