La quasi-totalité des altérations génétiques identifiées

Le cancer du sein pratiquement décrypté

Publié le 09/05/2016

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Des chercheurs ont identifié plus de 1 600 altérations génétiques portant sur 93 gènes suspectés d’être à l’origine d’un cancer du sein. Un travail colossal qui ouvre des perspectives en termes de diagnostic et de traitement des cancers du sein héréditaires.

Afin de mieux connaître les altérations génétiques impliquées dans le développement des cancers du sein, des chercheurs du monde entier se sont réunis au sein du Consortium international de génomique du cancer et ont séquencé le génome entier de 560 tumeurs du sein.

Leurs recherches, publiées dans la revue « Nature », ont abouti à l’identification d’un catalogue de plus de 1 600 altérations suspectées d’être à l’origine du développement de cancers du sein. C’est-à-dire que désormais, l’écrasante majorité des gènes contenant des mutations susceptibles d’entraîner un cancer du sein est maintenant connue. Dans le détail, ces altérations portent sur 93 gènes différents et la presque totalité (95 %) des tumeurs en présente au moins une. À noter par ailleurs que 10 gènes parmi les 93 sont altérés de manière récurrente (mutés dans 62 % des tumeurs). Cinq nouveaux gènes impliqués dans l’oncogenèse des cancers du sein ont été identifiés ou confirmés.

Vers des traitements plus adaptés

Ces travaux ouvrent de nouvelles perspectives en termes de diagnostic, mais aussi de traitement. Ainsi, l’étude a révélé que le génome tumoral de certaines patientes présentait des signatures génomiques semblables à celui des patientes porteuses de la mutation BRCA1/2 (qui sont les mutations génétiques les plus fréquentes et les mieux connues dans le cancer du sein). Les chercheurs suggèrent que ces profils génomiques pourraient être de meilleurs outils diagnostiques pour aiguiller les patientes vers des traitements utilisés chez les patientes présentant des mutations BRCA1/2, tels que les inhibiteurs de PARP ou les sels de platine.

Rappelons que seulement une petite partie des cancers du sein, 5 à 10 %, est héréditaire, c’est-à-dire attribuable à une mutation génétique (qu’elle soit identifiée ou non). Être porteur d’une mutation sur l’un de ces gènes ne se traduit pas systématiquement par l’apparition d’un cancer, mais augmente le risque d’en développer un. C’est pourquoi les femmes chez qui l’on détecte ou l’on suspecte une mutation génétique (par exemple en cas d’histoire familiale qui évoque une prédisposition), une prise en charge spécifique (surveillance, examen d’imagerie, etc.) est alors proposée.

Charlotte Demarti