Une équipe du National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) américain a identifié une mutation du gène PLCG2 dans trois familles atteintes d’une urticaire au froid.

L’urticaire induite par le froid, caractérisée par une dégranulation mastocytaire et déclenchée par une exposition au froid, peut entraîner une anaphylaxie mortelle. On en distingue différentes formes en fonction du mode héréditaire, de l’âge d’apparition et de la réponse à différents tests.