Il est possible aujourd’hui de dépister la trisomie d’un enfant à naître en réalisant une prise de sang chez la femme enceinte. Cette technique, appelée « dépistage prénatal avancé non invasif », est réalisée en cas de grossesse à haut risque de trisomie. Elle consiste à séquencer l’ADN libre circulant dans le sang de la mère, cet ADN étant composé à 90 % d’ADN maternel, et à 10 % d’ADN fœtal. Son analyse permet de détecter un nombre anormal de chromosomes signant une trisomie 21, 28 ou 13.