Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d'affections génétiques à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Leur prévalence est de 1 à 2 pour 500 000. Ils se traduisent par une faiblesse musculaire des membres (hypotonie dans les cas les plus précoces), une atteinte oculaire (ptosis et/ou ophtalmoplégie), faciale et bulbaire (succion, déglutition, dysphonie), tous symptômes fluctuants et accentués par l'effort.
L'apparition des SMC se fait habituellement dans la période néonatale, mais parfois plus tardivement au cours de l'enfance, de l'adolescence, voire à l'âge adulte… Cette description clinique, certes un peu académique, les médecins de Rufino Borrego auraient-ils pu y penser lorsqu'en 1968, ils ont établi leur diagnostic ? Nul ne peut le dire.
À l’époque, le jeune Portugais âgé de 13 ans souffre de sérieuses faiblesses musculaires. Pour les neurologues de l'hôpital Santa Maria de Lisbonne qui l'examinent, il n'y a pas de doute et ils reconnaissent là le tableau clinique typique de la dystrophie musculaire. Une affection incurable qui conduit tout droit le jeune patient au fauteuil roulant. L'aventure aurait pu s'arrêter là.
Oui mais voilà, l'histoire des maladies n'est pas toujours un long fleuve tranquille. Quarante-deux ans plus tard, une neurologue jette un regard neuf au dossier médical de Rufino Borrego. Et c'est la révélation. Celui-ci ne souffrirait pas de dystrophie musculaire, mais plutôt d'une forme de myasthénie congénitale. La différence est de taille car cette maladie-là a un traitement : une simple corticothérapie à doses progressives. Administré à Rufino Borrego, le médicament fait l'effet d'un miracle.
En moins d'un an, le patient retrouve l'usage de ses jambes. Et le 12 mai 2011, c'est à pied qu'il se rend à son bistrot favori. Pour cette erreur médicale, l'homme, aujourd'hui âgé de 61 ans, dit ne pas tenir rigueur à ses anciens médecins. Avec l'argent du fauteuil, certains rapportent même que Rufino Borrego s'est payé des chaussures…
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