Une thérapie génique s’avère très prometteuse dans l'hémophilie B. Son injection, en une seule dose, a permis d’empêcher les saignements sur un an, sans recours aux traitements conventionnels.
L'hémophilie B est caractérisée par un déficit en facteur IX entraînant des hémorragies spontanées ou prolongées. Aujourd'hui, le traitement consiste à administrer par voie intraveineuse le facteur de la coagulation défaillant (substituts dérivés du sang humain ou produits par génie génétique). Ces traitements sont administrés dans deux circonstances : soit après un accident hémorragique pour traiter l’hémorragie et prévenir les séquelles, soit en préventif avec des injections régulières tous les deux ou trois jours.
Mais des chercheurs de Philadelphie (États-Unis) ont mis au point une thérapie génique qui pourrait révolutionner ces pratiques. Ils ont développé un vecteur viral adéno-associé qui permet d’administrer un facteur naturel hyperfonctionnel, 8 à 10 fois plus puissant que le facteur normal. Ce « super-facteur » a été découvert en 2009 dans une famille italienne.
Or, dans une récente étude publiée dans « The New England Journal of Medicine », ces scientifiques ont obtenu des résultats étonnants chez 10 hommes présentant une activité du facteur IX inférieure à 2 % (hémophilie B modérée ou sévère). Une seule dose de thérapie génique a permis de maintenir le facteur IX à un taux suffisant (activité d'environ 30 %) pour empêcher les saignements et arrêter les injections de facteurs de la coagulation, avec un suivi d’un an (52 semaines). « Les 10 patients de cette cohorte ont tous eu un bénéfice clinique prolongé sans problème de sécurité après une seule injection », se félicite le Dr Lindsey George (Children's Hospital of Philadelphie), principale auteur de l'étude. En effet, sur les 10 patients, 8 n'ont pas eu besoin d'injection de facteur IX et 9 n'ont pas eu de saignements après l'injection du vecteur. Un participant, qui avait par ailleurs une arthropathie avancée à l'inclusion, a dû recevoir des injections de facteur IX, mais en quantité infime (91 % fois moins qu’auparavant).
De plus, aucun effet indésirable grave n'a été rapporté. Seule une augmentation asymptomatique des enzymes hépatiques a été observée chez 2 participants, et elle s'est résolue après un traitement court de prednisone.
Si un suivi à plus long terme est nécessaire, les chercheurs sont très optimistes : « j'ai bon espoir que cette étude ne soit que le début d'un changement de paradigme dans le traitement de l'hémophilie », avance le Dr George.
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