L'excès alarmant de LDL-C dans l'hypercholestérolémie familiale

Une hérédité lourde de conséquences dès la naissance

Publié le 27/10/2022

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire d'origine génétique caractérisée par une élévation anormale du cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C). En l’absence de dépistage précoce, le risque d’accidents cardiovasculaires graves et de décès est augmenté dès le plus jeune âge.

Patiente présentant un xanthélasma, dépôt lipidique sur la paupière, ce peut être un signe d'hypercholestérolémie.
Crédit photo : SPL/PHANIE

On estime entre 14 à 34 millions de personnes atteintes d'HF dans le monde dont 225 000 à 270 000 personnes en France, parmi lesquelles 30 000 à 50 000 enfants. Il existe deux formes d'HF d’intensité très différente : une forme hétérozygote associée à un taux de LDL-C généralement supérieur à 1,9 g. Une personne sur 300 serait atteinte de cette forme en France. S’ils ne sont pas pris en charge, les patients hétérozygotes peuvent présenter un AVC ou un infarctus du myocarde avant 50 ans, voire 30 ans.

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