À partir des données de la base Orphanet, des chercheurs français (INSERM/Eurordis) montrent que les maladies rares représentent une population de patients non négligeables : ils seraient entre 263 et 446 millions dans le monde. Ces travaux, dirigés par le Dr Ana Rath, sont publiés dans le « European Journal of Human Genetics », et ont vocation à améliorer les connaissances sur ces maladies pour mieux orienter les politiques de santé publique.