À partir du premier semestre 2020, une maladie supplémentaire sera intégrée au dépistage néonatal en France, comme l'a annoncé le ministère de la Santé.
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) sera inclus dans le dépistage néonatal en France dès le début de l'année prochaine. Cette maladie héréditaire se manifeste 3 à 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les acides gras comme source d'énergie. Elle peut provoquer des vomissements, une léthargie et peut s'avérer mortelle en l'absence d'intervention. Sa prévalence au niveau mondial est estimée à 1/14 600 cas. Recommandé dès 2011 par la Haute Autorité de santé (HAS), son dépistage doit permettre de « prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants ». Sa prise en charge consiste à « observer des règles diététiques simples ». Le ministère de la Santé, qui a annoncé cette information le 5 novembre lors des rencontres RARE (organisées par la Fondation maladies rares) a également précisé que 3 millions d'euros seront consacrés au financement des appareils nécessaires pour réaliser ce nouveau dépistage.
Par ailleurs, la HAS rendra d’ici la fin de l’année « un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et sur des erreurs innées du métabolisme (EIM) autres que le déficit MCAD », ainsi que sur « l’extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole », comme l'a détaillé Agnès Buzyn. L'inclusion de tests génétiques dans le dépistage néonatal n'avait, en revanche, pas été retenue lors de l'examen de la loi bioéthique à l'Assemblée nationale.
En ajoutant le déficit en MCAD, six pathologies (en plus de la surdité) seront donc détectées lors du dépistage néonatal en 2020. À titre de comparaison, 24 maladies sont décelées dès la naissance en Suède et en Autriche.
Ça vient de sortir
Capvaxive : un nouveau vaccin contre les infections à pneumocoques chez l’adulte
À savoir pour bien dispenser
Un tableau pour sécuriser l’utilisation des traitements préventifs contre le VRS
Ça s’en va et ça revient (ou pas)
Le retour annoncé d’Octim et de Minirin Spray
À savoir pour bien dispenser
Ovitrelle : une présentation en seringue préremplie pour les femmes