CERTES, la mutation F508 du gène CFTR, la plus fréquente dans la mucoviscidose, n’est pas concernée. Mais, si les bénéfices de l’ivacaftor ne sont constatés que chez les sujets porteurs de la mutation G551D, le médicament marque une étape clé dans cette maladie chronique. Pour la première fois, un traitement cible le dysfonctionnement de la protéine mutée CFTR. La molécule commercialisée sous le nom de Kalydeco par les Laboratoires Vertex Pharmaceuticals est indiquée en première ou 2e intention dès l’âge de 6 ans en cas de mutation G551D.