L’HÉMOGLOBINURIE paroxystique nocturne (HPN), ou maladie de Marchiafava-Micheli, est liée à l’expansion clonale de cellules souches hématopoïétiques dont le gène PIG-A, situé sur le chromosome X, est inactivé. Ainsi, sur les cellules sanguines mutées, certaines protéines capables d’inhiber l’action du complément qui sont normalement attachées à la membrane par une ancre glycosyl-phosphatidyl-inositol, font défaut. L’activation du complément entraîne alors la lyse anormale des globules rouges, l’activation des plaquettes et des cellules endothéliales.