La taille d'un individu est un indicateur déterminant de la santé de l'enfant et de la bonne santé d'une population en général. L'hormone de croissance est fabriquée par l'hypophyse, elle joue un rôle central dans le processus de croissance et de maturation de l'enfance à l'âge adulte. Elle est sous la dépendance de plusieurs facteurs : la nutrition, diverses pathologies, la génétique et le statut socio-économique. Un retard de croissance peut être causé par une sécrétion insuffisante d'hormone par l'hypophyse, certaines pathologies du système nerveux central peuvent également être à l'origine d'un déficit (pathologie congénitale, tumeurs, chirurgie, irradiations). Il est parfois lié à une autre maladie comme l'insuffisance rénale, parfois aucune cause n'est retrouvée.
Un enfant présentant un déficit de GH peut souffrir non seulement d'une croissance réduite, d'une puberté retardée et d'une petite taille à l'âge adulte, mais aussi de possibles comorbidités en fonction de l'étiologie du déficit. Trois critères permettent de définir un enfant de petite taille : il est trop petit par rapport aux enfants du même âge ; sa vitesse de croissance est ralentie, elle se situe au-dessous de -2 DS (déviation standard) ; il est beaucoup plus petit comparativement à la taille des deux parents. On observe par ailleurs l'absence de réponse de la GH aux tests de stimulation, des anomalies malformatives à l'IRM et un déficit de plusieurs hormones hypophysaires. « L'enjeu à relever est à la fois diagnostique et thérapeutique. Il est important que le diagnostic soit posé le plus précocement possible et surtout avant la puberté pour identifier les situations à risque et/ou des pathologies sous-jacentes, insiste le Pr Agnès Linglart du service d'endocrinologie et diabète de l'enfant au Kremlin Bicêtre. Le suivi idéal, à la portée de tous les parents, consiste à mesurer (et peser) l'enfant tous les 3 mois jusqu'à 1 an, puis tous les 6 mois jusqu'à 4 ans et tous les ans jusqu'à l'adolescence. Les données doivent impérativement être reportées sur la courbe de croissance du carnet de santé. » Si la taille ne progresse pas de façon régulière et ne s'inscrit pas bien dans le « couloir » de la courbe de référence, il faut consulter le médecin traitant pour des examens complémentaires. Une fois le déficit de croissance constaté, la prise en charge par des spécialistes en endocrinologie doit être rapide pour limiter l'étendue du trouble et ses conséquences.
Le difficile parcours de l'enfant de petite taille
Actuellement le traitement implique des injections quotidiennes d'hormones de croissance réalisées avec un stylo par l'enfant ou son entourage, ce qui nécessite une organisation très contraignante de la vie quotidienne pour toute la famille. Les parents doivent livrer une véritable bataille pour faire accepter cette fréquence d'injection à leur enfant. Les estimations de la prévalence de non-observance varient selon l'âge du patient, le statut socio-économique, la durée du traitement et le dispositif d'injection utilisé.
Acteur très engagé dans la prise en charge des pathologies d'origine endocrinienne, Pfizer a développé une hormone de croissance humaine recombinante à action prolongée de nouvelle génération. NGENLA (somatrogon) est produite à partir de la technologie de l'ADN recombinant. « Somatrogon autorise une fréquence d'injection hebdomadaire, l'obtention de son AMM européenne en pédiatrie obtenue le 14 février 2022, a été étayée par les résultats de deux études phase III : la première évaluant l'innocuité et l'efficacité de NGENLA une fois par semaine par rapport à Somatropine (médicament de référence) une fois par jour. La seconde évaluant le fardeau du traitement en comparant NGENLA en injection hebdomadaire et Somatropine en injection quotidienne », rapporte le Dr Olivier Demarcq, directeur médical maladies rares Pfizer. En réduisant la fréquence des injections à une fois par semaine, au lieu d’une fois par jour actuellement, somatrogon offre aux professionnels de santé, une nouvelle option thérapeutique pour les enfants et adolescents âgés de 3 ans et plus présentant un trouble de croissance dû à une sécrétion insuffisante de GH.
D'après une conférence de presse de Pfizer.