Une thérapie génique efficace dans la myopathie de Duchenne

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Publié le 12/11/2014
Muscle atteint de myopathie de Duchenne. Microscopie optique.

Muscle atteint de myopathie de Duchenne. Microscopie optique.

Des chercheurs du Laboratoire Atlantic Genes Therapies de Nantes, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont mis au point un traitement de thérapie génique qui a amélioré la force musculaire chez un modèle de chiens atteints de myopathie de Duchenne (modèle Golden retriever muscular distrophy).

La myopathie de Duchenne touche 1 garçon sur 3 500 à 5 000 naissances. Elle est due à une anomalie génétique sur le chromosome X, entraînant l’absence de la dystrophine, qui est une protéine indispensable au bon fonctionnement des muscles.

La thérapie développée par Atlantic Gene Therapies est basée sur l’administration d’un virus qui porte un transgène permettant le saut d’exon. Cette technique du saut d’exon consiste à ignorer la partie du gène qui est mutée et qui empêche la synthèse de la protéine. Une fois cette zone anomale masquée, une protéine peut à nouveau être produite : elle est plus courte que la protéine normale, mais fonctionnelle. Dans le détail de l’étude, le gène médicament a été injecté dans les pattes antérieures de 18 chiens malades, qui ont été suivis pendant 3,5 mois. Le saut d’un exon s’est traduit par des niveaux élevés d’expression de la dystrophine dans les muscles traités. L’effet est prolongé et stable dans le temps de l’observation de l’étude : il ne nécessite pas d’être réadministré régulièrement. Au final, à la dose plus élevée, 80 % des fibres musculaires expriment la nouvelle dystrophine. Ces résultats ouvrent la voie à la mise en place d’un essai chez l’homme en 2015 (phase 1 et 2).


Source : lequotidiendupharmacien.fr