Des chercheurs italiens ont identifié une mutation du gène APP qui, c’est une première, est récessive : elle induit la maladie d'Alzheimer à l'état homozygote (deux copies), mais se révèle protectrice à l'état hétérozygote (une copie). Cela suggère de nouvelles voies thérapeutiques pour la maladie d'Alzheimer (sporadique ou familiale) et soulève la possibilité que des variants d'APP considérés jusqu'ici comme anodins pourraient être pathogènes chez les individus homozygotes.