Le pharmacien peut aider à rompre l’isolement

En 1986, Madame P a été diagnostiquée malade cœliaque à l’âge de 35 ans. Depuis sa naissance, elle vivait avec cette maladie, ou plutôt ces symptômes sur lesquels aucun médecin n’avait encore pu mettre de nom. « J’allais de consultations en consultations, d’hôpital en hôpital. J’ai même subi une laparotomie, sans succès », se souvient cette patiente.

Le diagnostic est tombé lors d’une consultation auprès d’un énième gastro-entérologue : « je n’y croyais plus. En consultant mon dossier médical, ce médecin a d’emblée évoqué la maladie cœliaque. Je pouvais enfin nommer ma maladie ». Comme cette patiente, de nombreuses personnes vivent avec une maladie non identifiée.

On les appelle les malades sans diagnostic. « Trois situations peuvent être observées. Dans la première situation, le diagnostic ne peut pas être posé parce que la pathologie n’est pas encore connue, en l’état actuel des connaissances médicales. Dans la seconde situation, les personnes malades sont dans un processus qui devrait aboutir plus ou moins facilement à un diagnostic, en fonction de la pathologie et des ressources diagnostiques. Dans certains cas, une errance diagnostique est subie en raison par exemple d’une mauvaise orientation médicale ou d’erreurs diagnostiques. Enfin, des personnes malades se trouvent dans une impasse diagnostique car seul l’accès aux techniques de séquençage du génome à très haut débit permet de poser un diagnostic », détaille Thomas Heuyer, délégué général de Maladies Rares Infos Services.

La triple peine des malades sans diagnostic

Si le nombre de personnes sans diagnostic reste difficile à estimer – quelques centaines de milliers en France -, on sait cependant que la plupart de ces cas correspondent à des maladies rares, la majorité étant d’origine génétique. L’absence de diagnostic prive non seulement les patients d’un traitement adapté, quand il existe, mais également « d’une identité », comme le souligne Magali Padre, fondatrice et présidente de l’association Sans diagnostic et unique.

Sans identité, le malade s’isole dans sa souffrance. « Une patiente m’a récemment exprimé son désarroi de ne pas connaître la maladie dont elle souffre. En pleurs, elle m’a confié se sentir très seule et incomprise », témoigne Pauline Pakula Kack Kack, pharmacien. Nombreux sont les médecins traitants et les confrères d’officine à être confrontés à ces situations et à se sentir désarmés.

À l’officine, une réponse pour les patients

Pourtant, deux plans nationaux successifs ont permis de développer un réseau spécifique pour les maladies rares et les personnes sans diagnostic. La France s’est ainsi dotée de 131 centres de référence concernant différents groupes de pathologies, et de 502 centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire. Ces centres sont structurés en 23 filières maladies rares pour permettre aux personnes malades d’accéder à l’expertise médicale et renforcer les chances de poser un diagnostic.

Le déploiement d’un réseau européen pour les maladies rares est également en cours. Il reste aujourd’hui à sensibiliser les patients sur l’existence de ces dispositifs et pour cela, les professionnels de santé de terrain comme les pharmaciens d’officine constituent un relais essentiel.

« L’association Sans diagnostic et unique, la filière AnDDI-Rares (Anomalies du développement et déficiences intellectuelles de cause rare) et Maladies Rares Info Services ont choisi de s’unir pour mettre en commun leurs connaissances et leurs actions au bénéfice des malades et de leurs familles. Nous avons élaboré un flyer d’information dans lequel sont présentées les solutions pour s’informer et rompre l’isolement, et la démarche pour y accéder. Les pharmaciens peuvent se les procurer auprès de Maladies Rares Infos Services », indique Thomas Heuyer.