Depistage néonatal

La HAS demande l'intégration de 7 nouvelles maladies  Abonné

Publié le 06/02/2020
La Haute Autorité de santé (HAS) préconise d'introduire 7 maladies supplémentaires dans le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) sur le carton Guthrie.

La leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD). Ces sept erreurs innées du métabolisme (EIM) s'ajoutent aux cinq pathologies déjà recherchées via le test de Guthrie, proposé pour tous les nouveau-nés : la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant

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