Syndrome de Klinefelter, méconnu, fréquent - Poser tôt le diagnostic, préserver la fertilité

Syndrome de Klinefelter, méconnu, fréquentPoser tôt le diagnostic, préserver la fertilité

23.10.2014

Malgré l’hypotrophie testiculaire - plus facilement identifiable à partir de l’adolescence - le syndrome de Klinefelter (SK) est méconnu dans 60 % des cas. La journée thématique de la Société

  • L’anomalie concerne 1 nouveau-né sur 600 naissances

LE SYMPTÔME de Klinefelter concerne un nouveau-né masculin sur 600. La variabilité interindividuelle des phénotypes est majeure (symptômes cognitif, relationnels…). Le diagnostic repose sur le caryotype. Il est rarement fait en prénatal (amniocentèse, 20% des diagnostics) ou dans l’enfance (bilan de : cryptorchidie, micropénis, courbe de croissance supérieure à +3DS, macroskélie, retard à l’acquisition du langage, difficultés relationnelles). Il est le plus souvent réalisé à l...

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