Maladies neuromusculaires - Coup double français

Maladies neuromusculairesCoup double français

07.09.2009

Dans ses deux éditions du mois d’août, l’« American Journal of Human Genetics » publie deux études françaises (équipes de l’institut de myologie) : il s’agit de l’identification de deux gènes, l’un impliqué dans un syndrome myasthénique congénital, l’autre dans la dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss.

CES TRAVAUX, qui ont bénéficié du soutien de l’Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du téléthon, constituent des étapes fondamentales dans la compréhension de ces maladies et dans la mise en place de stratégies thérapeutique ; dans l’immédiat, ces découvertes permettront de préciser le diagnostic des malades ainsi que le conseil génétique pour les familles.

n Syndrome myasthénique congénital

« Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC)...

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