Une nouvelle voie de recherche thérapeutique - Une mutation récessive du gène APP dans l’Alzheimer

Une nouvelle voie de recherche thérapeutiqueUne mutation récessive du gène APP dans l’Alzheimer

16.03.2009

Des chercheurs italiens ont identifié une mutation du gène APP qui, c’est une première, est récessive : elle induit la maladie d'Alzheimer à l'état homozygote (deux copies), mais se révèle protectrice à l'état hétérozygote (une copie). Cela suggère de nouvelles voies thérapeutiques pour la maladie d'Alzheimer (sporadique ou familiale) et soulève la possibilité que des variants d'APP considérés jusqu'ici comme anodins pourraient être pathogènes chez les individus homozygotes.

  • Une mutation récessive du gène APP dans l’Alzheimer - 1

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LA MALADIE D'ALZHEIMER, affection neurodégénérative du tissu cérébral, entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales. C'est la forme la plus fréquente de démence chez les sujets âgés.

Elle est caractérisée, entre autres, par l'accumulation du peptide amyloïde bêta (A-bêta) sous une forme agrégée. Ce peptide provient du clivage enzymatique (bêta-sécrétase puis gamma-sécrétase) de l'APP (Amyloid Protein Precursor) et existe sous une...

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