Un test génétique en deux jours
Grâce au développement d’une approche de séquençage génomique, intégrant les symptômes et une analyse par logiciels, une équipe américaine a pu diagnostiquer rapidement la cause génétique d’affections présentées par des nouveau-nés hospitalisés en unités de soins intensifs (USI). Cela en un temps record de cinquante heures après la prise de sang, au lieu de quatre a six semaines. Un exploit qui permet d’accélérer la prise en charge rationnelle, ainsi que le conseil génétique et pronostique.
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