L’hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe ; et plus précisément au chromosome X, ce qui explique que seuls les hommes en souffrent alors que les femmes sont « conductrices » (sauf très rares exceptions, l’activité du gène normal porté par le second chromosome X des femmes étant presque toujours suffisante pour éviter l’apparition d’une symptomatologie hémorragique).On distingue le déficit en facteur VIII (hémophilie A, la plus fréquente et responsable d’environ 80 % des cas ; concerne 1 garçon sur 5 000 naissances) et le
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